Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Чтобы следить за его состоянием будущего ребенка, каждый месяц женщина сдает несколько основных анализов: это общий анализ крови и мочи. Кроме них, несколько раз за всю беременность врачи рекомендуют пройти пренатальный скрининг. Что представляет собой это обследование? О чем могут сказать его результаты?

Особенности исследования

Пренатальный скрининг – это обследование, которое проводится на сроке от 10 до 14 недель (первый триместр). По особым показаниям его рекомендуют делать и во втором, и даже в третьем триместрах.

Обследование показывает, какова вероятность того, что в развитии плода есть нарушения. Обычно оно проводится в два этапа: исследование крови, взятой из вены, и УЗИ. Тщательно изучив результаты, генетик оценит риски.

 По желанию скрининг могут делать все беременные.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Но есть ситуации, в которых женщинам нужно обязательно его пройти:

  1. Если будущие родители являются родственниками.
  2. Перед текущей беременностью случались выкидыши или искусственные аборты.
  3. Если имели место внутриутробная гибель плода и рождение мертвого ребенка.
  4. Если женщина переболела вирусным заболеванием.
  5. В роду есть те, кто страдает от генетических болезней.
  6. В семье уже есть дети с синдромом Дауна или другими подобными расстройствами.
  7. Во время лечения использовались запрещенные лекарства.
  8. Беременной 35 и больше лет.
  9. Родители хотят быть уверенными, что с их ребенком все хорошо.

На что врач будет обращать внимание на скрининге в первом триместре? В первую очередь он посмотрит размер эмбриона. Этот параметр носит название КТР (копчико-теменной размер). Также оценит окружность его головы и расстояние ото лба и до затылка. Кроме того, специалист обратит внимание на другие показатели.

  • Симметричны ли полушария мозга.
  • Все ли отделы головного мозга уже развились.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

  • В каком состоянии находятся кости бедра, плеча и т.д.
  • На своем ли месте расположены желудок и сердце.
  • Какие размеры имеет сердце и выходящие из него сосуды.
  • Размеры живота.

По результатам скрининга можно увидеть такие нарушения:

  • сбои в развитии нервной трубки;
  • синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, Смита-Опитца и де Ланге;
  • омфалоцеле (некоторые органы находятся не внутри тела, а снаружи);
  • триплоидия (тройной хромосомный набор).

  Ложная тревога: когда тесту на беременность верить нельзя

Когда лучше делать первый пренатальный скрининг? На это обследование отводится не так уж и много времени: с начала десятой и до шестого дня тринадцатой недели. Специалисты рекомендуют выбирать время между этими датами.

Помощь в вопросе, когда делать скрининг, должен оказать лечащий врач. Он, учитывая дату последних месячных, сможет точно определить, на какой неделе беременности находится женщина.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Как вести себя до обследования?

Процедура скрининга состоит из двух основных частей: это УЗИ и анализ крови из вены.

  1. УЗИ может проводиться двумя способами: трансвагинально и абдоминально. В первом случае предварительной подготовки не нужно. Во втором нужно иметь наполненный мочевой пузырь. Добиться этого поможет вода (минимум 0.5 л), которую необходимо выпить за 30 минут перед УЗИ.
  2. Перед тем как сдавать кровь, нельзя ничего есть четыре часа. А за сутки до анализа нельзя есть шоколад и шоколадные конфеты, морепродукты, мясо.

Особенности процесса

Как говорилось выше, УЗИ проводится двумя способами. Каждый из них имеет свои нюансы.

  1. При трансвагинальном исследовании женщине нужно освободить от одежды нижнюю половину тела и прилечь на кушетку, слегка согнув ноги. Врач введет во влагалище специальный датчик. Во время процедуры он будет его поворачивать в нужную сторону. Эти действия не вызовут болевых или каких-либо других неприятных ощущений. После такого вида УЗИ могут появиться выделения с кровью.
  2. При абдоминальном УЗИ женщине необходимо лечь и открыть живот. Врач будет передвигать датчик исключительно по животу.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Чтобы провести анализ крови, лаборант возьмет из вены 10 мл крови. Важно помнить, что перед этим не рекомендуется кушать.

Расшифровка

Чтобы правильно понять результаты скрининга, проведенного в первом триместре, нужно знать нормы развития плода. Также важно знать, что должно происходить в организме матери:

  1. КТР ребенка. К концу первого триместра этот показатель должен достигать 73 мм.
  2. Величина воротникового пространства к 13 неделе беременности не должна превышать 2.7 мм.
  3. Кость носа. По ее состоянию оценивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если скрининг проводится на сроке 10-11 недель, носовая кость визуализируется. Определить, какой она длины, пока еще нельзя. С 12 недели длина кости носа должна быть равна 3 мм.
  4. Сердцебиение. Начиная с 10 недели, оно будет замедляться. Если в 10 недель это около 179 ударов за минуту, то в 13 – до 171.
  5. Бипариентальные размеры. В течение первого триместра плод растет с 14 до 26 мм.

  Тесты на беременность до задержки

УЗИ, проведенное на сроке от 10 до 13 недель, покажет, правильно ли развивается плод, соответствуют ли его размеры сроку.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

А что покажут результаты анализа крови?

  1. Уровень ХГЧ. При нормальном течении беременности количество этого гормона к концу первого триместра снижается. К примеру, на сроке 10 недель его уровень колеблется от 25 до 181 единиц, а на 14 – от 14 и до 114.
  2. Сколько в организме матери протеина А. Это белок, который производится плацентой. Его количество должно повышаться с каждой неделей.

Все результаты обследования врач заносит в компьютерную программу. Она определяет так называемые риски – именно в них расшифровываются ответы пренатального скрининга.

В документах риски обозначаются как МоМ. По сути, это коэффициент, показывающий, насколько результаты анализов далеки от нормы. Норма Мом – от 0.5 до 2.5. Если показатель меньше 0.5, есть риск развития синдрома Эдвардса, если больше 2.5, есть риск синдрома Дауна.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

По результатам генетических исследований врач определит вероятность появления того или иного нарушения. Это значение отображается дробью. К примеру, запись о синдроме Дауна 1:360 сообщает о том, что с такими показателями 1 ребенок из 360 рождается с нарушениями. Согласно официальным данным, у здорового плода после дроби должно стоять значение больше 380.

При плохом скрининге в первом триместре МоМ будет или меньше 0.5, или больше 2.5. Риск же развития генетических нарушений будет отображаться числом после дроби меньше 380.

При плохих результатах пренатального скрининга показана консультация врача-генетика. Он составит план дальнейших действий.

Есть два пути:

  1. Назначить проведение такого же обследования во втором и в третьем триместрах.
  2. Назначить проведение дополнительных исследований, например, околоплодной жидкости и плаценты. На основании ответов будет решено, стоит сохранять беременность или нет.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Что может пойти не так?

Иногда пренатальный скрининг в первом триместре может быть ложноположительным и необоснованно показывать плохие результаты. Так бывает по нескольким причинам:

  • Если женщина забеременела путем ЭКО. В таком случае уровень ХГЧ обычно выше, а вот количество протеина A снижается.
  • У беременной отмечается ожирение. При этом нарушении уровень гормонов растет.
  • Беременность двойней, тройней и т.д. Нет официальных норм относительно количества ХГЧ, протеина A и других показателей.
  • Если у женщины есть такое заболевание, как сахарный диабет. При нем скрининг показывает пониженный уровень гормонов. Эти данные не могут быть основанием для определения рисков развития нарушений. Сахарный диабет может стать причиной отмены обследования.
  • Плохие результаты могут быть и в том случае, если за неделю перед скринингом проводилась процедура амниоцентеза (взятия околоплодной жидкости на анализ).
  • Непредсказуемо повлиять на результаты анализов может и психологическое состояние беременной. Многие женщины испытывают сильный страх и волнение перед обследованием.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Как определить нарушения?

Как с помощью УЗИ врачи определяют наличие тех или иных патологий? У них есть свои отличительные черты:

  1. Синдром Дауна характеризуется сглаженными чертами лица, изменениями в венозном протоке, более короткой, чем положено, костью носа.
  2. При синдроме Эдвардса у ребенка есть пуповинная грыжа, замедляется сердцебиение и не определяется носовая кость. Кроме того, пуповина имеет всего лишь одну артерию.
  3. Для синдрома Патау характерны повышение частоты сердцебиения, неправильное развитие головного мозга, замедление в развитии и образование пуповинной грыжи.

Пренатальный скрининг, который проводится в первом триместре, довольно информативное обследование. С его помощью можно выявить сбои в развитии плода.

Обследование проводится в два этапа: анализ венозной крови и УЗИ. Когда их лучше проводить? В промежутке с 10 до 14 недели.

К скринингу необходимо предварительно подготовиться, например, исключив из рациона вредные продукты – шоколад, мясо и другое, о чем скажет врач, ведущий беременность.

Видео

Источник: http://DaBeremenna.ru/prenatalnyj-skrining.html

Скрининг 1 триместра что это такое? Нормы и расшифровка результатов

С наступлением беременности будущей маме прибавляется изрядно хлопот: новое положение обязывает перестроить свой рабочий график, пересмотреть образ жизни, от чего-то отказаться или приучить себя к новому. Обязательными стали периодические посещения женской консультации, плановый медосмотр узких специалистов, а еще постоянные анализы и исследования.

Любители посидеть в очередях будут в восторге! 1. Скрининг 1 триместра — что это такое? 3. Как проходит каждый этап?4. Что показывают результаты скрининга?5. Нормы скрининга 1 триместра6. Что может повлиять на результаты7. Что делать, если я в группе риска8. Где можно сделать скрининг  Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатовСреди многочисленных исследований, которые предстоят будущей маме, есть как плановые, так и дополнительные. Интересно, что пренатальный скрининг может относиться к обеим категориям одновременно. А еще многие молодые мамочки боятся этого страшного слова ? «скрининг». Давайте развеем мифы, поговорим о том, что это за исследование и почему его не стоит бояться.  

Скрининг 1 триместра что это такое? 

Пренатальный (дородовой) скрининг представляет собой комплекс диагностических процедур, основной целью которых является выявление возможного риска наличия патологий и хромосомных аномалий плода.

С середины нулевых данное исследование приобрело массовый характер и является обязательным для всех будущих мам.

Популяризация пренатальной диагностики позволила существенно снизить рождение деток с хромосомными нарушениями и врожденными патологиями. 

Важный момент: скрининг позволяет выявить возможный РИСК, но не является методом постановки диагноза. Для подтверждения требуются дополнительные исследования (инвазивные методы диагностики), которые могут достоверно определить, болен ли ребенок. 

Процедуру дородового скрининга проходят будущие мамы два раза за беременность: 

  • ? в первом триместре (с 11 по 13 неделю включительно); 
  • ? во втором триместре (с 16 по 18 неделю). 
Читайте также:  Узи на 32 неделе беременности: какие патологии позволяет выявить

В свою очередь, каждое исследование состоит из двух этапов: 

  • ? УЗИ диагностика; 
  • ? биохимический анализ крови. 

По результатам исследований можно отнести женщину к группе риска (пороговый, высокий) или его полностью исключить (низкий). Если есть хоть какая-то вероятность рождения ребенка с аномалиями, женщине предлагают пройти генетическую консультацию, по результатам которой назначаются инвазивные исследования (забор крови из пуповины, анализ околоплодных вод или биопсия хориона). Но об этом поговорим чуть позже. Скрининг в первом триместре является очень информативным методом именно в отношении хромосомных аномалий плода и позволяет определить такие нарушения как: 

  • ? любые хромосомные аномалии плода (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, триплодии и т.д.); 
  • ? возможные врожденные пороки и физиологические дефекты. 

Получая направление на скрининг, будущая мама начинает тревожиться и беспокоиться, что с малышом что-то не так. К сожалению, это распространенное явление, причина которого – отсутствие необходимой информации о целях проведения исследований и его тонкостях. В частности, задача данного материала – подробно и максимально доступно объяснить будущим мамам необходимость проведения скрининговых исследований и почему бояться их не следует. 

Вообще данное исследование рекомендовано всем женщинам, но особенно настоятельно советуют пройти тем, у кого вероятность рождения малыша с врожденными аномалиями развития выше среднестатистических значений. К таким женщинам относят: 

  • ? «возрастных» беременных (от 35 лет и старше), особенно если они вынашивают первенца; 
  • ? невынашивание, замершие беременности, самопроизвольные аборты, мертворождение, выявленные патологии развития плода в анамнезе; 
  • ? если супруги – близкие родственники; 
  • ? у одного (или обоих) супругов в роду были случаи рождения детей с хромосомными мутациями; 
  • ? перенесенные инфекционные и вирусные заболевания в период вынашивания ребенка; 
  • ? прием беременной лекарств с тератогенным эффектом, даже если они жизненно необходимы. 

Как проходит каждый этап? 

Как уже упоминалось, любое скрининг-исследование состоит из двух этапов: УЗИ и анализ сыворотки крови. Естественно, в первом триместре процедура проходит так же в два этапа. При этом очень важно, чтобы и анализ крови, и УЗИ вы сделали в один день – так вероятность получения достоверных результатов наиболее высока. Итак, давайте разберем эти этапы поподробнее. 

Биохимический анализ крови

  • Будущей маме просто необходимо явиться с утра в лабораторию с направлением, где у нее возьмут кровь из вены для дальнейшего исследования. Требования перед проведением анализа стандартные: с утра, натощак с положительным настроем.  

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

УЗИ скрининг 1 триместра

  • Мало чем отличается от обычного сеанса с датчиком ультразвука. Как делают УЗИ в этом случае: пациентка ложится на кушетку, а дальнейшие действия врача зависят от того, какой датчик будет использовать специалист: трансвагинальный или абдоминальный. При трансвагинальном исследовании во влагалище женщины вводится специальный сенсор, а при исследовании абдоминально изучение плода происходит с помощью внешнего датчика, который плавно водится по животу. 
  • Подготовка к такому УЗИ тоже стандартная: нужен през…в при трансвагинальном исследовании и полный мочевой пузырь, если будет использован абдоминальный сенсор. 

    Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатовПри прохождении процедуры в частной клинике женщине выдаются результаты узи и анализов в этот же день, а узи – сразу в руки по завершению сеанса. При желании мамы специалист может сделать фото плода в утробе под наиболее выгодным ракурсом – можете оставить на память и потом вложить в альбом. В случае прохождения скрининга в государственном учреждении результатов придется ждать около недели, зато они сразу поступают к ведущему беременность специалисту, и на следующий плановый прием вы можете с ними ознакомиться. 

Что показывают результаты скрининга? 

Главную ценность представляют собой результаты обоих этапов первого скрининга. С помощью биохимического анализа крови удается выявить значения концентраций таких маркеров:ХГЧ и бета-ГХЧ– хорионический гонадотропин и его свободная бета-субъединица.

Концентрация или значение МоМ позволяют оценить степень риска рождения ребенка с патологиями и наличие любых угрожающих беременности состояний.РАРР-А – протеин А, ассоциированный с беременностью и ответственный за иммунитет будущего малыша, является еще одним маркером развития патологий плода.

Отклонение в любую сторону каждого из маркеров является тревожным симптомом, требующим повышенного внимания и дополнительных исследований. Важно, что полученные значения выражаются в особой единице – МоМ (multiples of median) и сравниваются с медиальными значениями.

Что касается ультразвукового исследования, то специалист должен оценить степень развития и формирования систем органов плода согласно текущему акушерскому сроку, а также некоторые показатели: 

  • ? копчико-теменной размер (расстояние от макушки до копчика плода); 
  • ? толщина воротникового пространства (шейная складка/пространство между эпителием и мягкими тканями в заднем шейном отделе); 
  • ? частота сердечных сокращений (количество ударов сердца за определенный временной интервал), 

а также ряд других показателей. Но основное внимание уделяется первым двум (КТР и ТВП), которые, в свою очередь, не должны быть меньше или больше нормальных значений для данного сока беременности. 

Нормы скрининга 1 триместра 

Теперь поговорим о том, какие результаты скрининга можно считать нормальными, а с какими результатами вас направят на дополнительные исследования и консультации.  

 Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатовЧто касается биохимического анализа, то значения таковы:Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатовПолученные по результатам скрининга значения позволяют оценить степень риска развития генетических отклонений у плода. Важно понимать, что расшифровка результатов – удел вашего врача-гинеколога. Нередко, путаясь в цифрах, будущие мамы начинают волноваться, и, зачастую, очень напрасно. Единственное, на что вы можете обратить внимание – это значение МОМ по результатам биохимического теста.  Информативность таких исследований очень высока, особенно в первом триместре: вероятность выявить Синдром Дауна составляет около 80 %. Но полученные значения нельзя называть абсолютными и ориентироваться только на них. Нередко первый скрининг вселяет в сердца будущих мам тревогу за здоровье малыша, особенно если беременность досталась родителям с большим трудом и была очень желанной. К счастью, в большинстве случаев детки действительно здоровы, а волнения напрасны, но, как говориться, лучше проверить несколько раз и убедиться на 100 %. Существует немало факторов, которые могут исказить результаты тестов. К ним относят: 

  • ? эндокринные нарушения; 
  • ? нарушения гормонального фона будущей матери и состояния, их вызывающие (ожирение, диабет и т.д.); 
  • ? вредные привычки; 
  • ? возраст матери; 
  • ? многоплодная беременность; 
  • ? большая масса плода или плаценты; 
  • ? способ зачатия (ЭКО искажает результаты биохимического теста). 

Есть и факторы, которые могут зависеть от медработников. Например, срок беременности установлен неверно. Естественно, полученные показатели сравниваются с предполагаемым сроком и могут не соответствовать нормам. Во многом проведение УЗИ-скрининга зависит от профессионализма узиста и технологических возможностей оборудования. Большинство показателей – это величины в несколько миллиметров, которые достаточно сложно измерить, учитывая размеры плода и невысокую чувствительность сенсора (если аппарат достаточно старый).Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатовТакой фактор как время сеанса УЗИ тоже может играть свою роль. В этом плане лучше делать скрининг в частных клиниках: отсутствие очередей и новое оборудование позволят более детально провести исследование, что, к сожалению, чисто технически не могут позволить себе госучреждения. Очень много зависит и от настроя беременной. Всем известно, что стресс влияет пагубно на организм матери и ребенка и даже в какой-то мере может изменить состав крови. Нередко бывает так, что по результатам тестов женщина попадает в группу риска со значением «пороговая» или «высокая». Такие страшные слова – еще не повод паниковать. Напомним, что скрининг – это оценка степени РИСКА, и на его результаты могут влиять очень много факторов. 

  • ? Консультация генетика позволяет собрать воедино все кусочки пазла и вынести решение. Врач-генетик собирает подробный анамнез и смотрит все результаты, что позволяет ему назначить дополнительные исследования или развеять опасения будущей мамы. 
  • ? Амниоцентез – забор околоплодных вод. Процедура подразумевает забор образца околоплодных вод через прокол брюшной стенки женщины. 
  • ? Плацентоцентез – на анализ берутся ткани плаценты под контролем УЗИ и под наркозом. 
  • ? Кордоцентез – проводится забор пуповинной крови под тем же контролем УЗИ. 

Источник: https://LuckyMummy.ru/482-skrining-1-trimestra-chto-eto-takoe.html

Перинатальный скрининг — отзыв

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов Результаты «перинатального скрининга» порой ввергают женщин в шок, думаю во многом это связанно с тем, что данное исследование достаточно молодое, особенно его биохимическая составляющая и отсюда непонимание его результатов. Еще одна причина — менталитет наших врачей, не каждый гинеколог ведущий беременность женщины, будет успокаивать и раскладывать по полочкам результаты. На помощь приходит интернет, наполненный информацией о нормах и опыт людей прошедших скрининг.

●► ПАРА СЛОВ ОБ ИССЛЕДОВАНИИ

Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, главная цель которых – выявить аномалии плода: хромосомного или генного происхождения, не поддающихся лечению.

Несмотря на «громкое название», исследование очень простое, оно заключается в заборе крови из вены на биохимию и проведении обычного УЗИ. Как я поняла, по словам своего акушер-гинеколога, сдача крови и проведение УЗИ должны произойти в один день, с минимальным разрывом во времени.

Не стоит пренебрегать перинатальным скринингом, чтобы вы о нем и его результатах не думали. Потому что, во-первых, это все-таки значимый диагностический метод. А во-вторых, для мед.

работников важно наличие результатов перинатального скрининга. При поступлении в стационар, на сохранение, могут спросить был ли он пройден вами.

Лучше, когда все анализы и исследования — сданы и пройдены во время.

●► МОЙ 1 СКРИНИНГ

● Первый перинатальный скрининг был назначен мне в первом триместре беременности, на 12-ой неделе. Все предыдущие УЗИ показывали одноплодную беременность. Что ребенка два мы узнали именно на этом «скрининговом» УЗИ, оно проводилось, как обычное, стандартное УЗИ, после него я сразу же пошла «на кровь». Все это я сделала бесплатно, в своей женской консультации.

● Направления на процедуры, информацию о месте и времени прохождения скрининга — давал мне врач женской консультации, ведущий мою беременность.

●► ПРОВОДЯТ ЛИ СКРИНИНГ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ДВОЙНЕЙ

● Мнения специалистов о том, следует ли сдавать кровь для скрининга при многоплодной беременности — расходятся. Часто пишут, что это необходимая процедура. Но, врач ведущий мою беременность, узнав, что будет двойня, направлений на сдачу крови для пренатального скрининга мне больше не давала.

Читайте также:  Можно ли делать мрт с брекетами, как брекеты влияют на результаты

● Все дело в том, что результаты исследования крови при многоплодной беременности — «не точны», порой они бывают «ошибочны» и при одноплодной беременности.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).

●► РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТОВ 1 СКРИНИНГА

● Результаты перинатального скрининга были напечатаны на двух листочках формата А4. В шапке указаны основные данные обо мне, женской консультации и враче ведущем беременность. Судя по тому, что результат пришел из БУЗОО — женская консультация сама анализы такого уровня — не делает.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Результаты перинатального скрининга

__________________________________________________________________________________________

● Ниже находятся данные взятые из УЗИ сделанного в тот же день. Fetus1 и Fetus2 — это детки.

Копчико-теменной размер (КТР) — замеряют для оценки состояния плода, так же замер позволяет определить точный срок беременности. Этот параметр не связан с хромосомными отклонениями. У меня эти параметры равны: 61 мм. (не соответствует сроку на день, два) и 58 мм. (соответствует сроку). У двойняшек часто бывает так: кто-то чуть больше, кто-то чуть меньше.

Воротниковое пространство (ВП) — по результатам замера судят о наличии хромосомных заболеваний. У меня эти параметры равны: 1,70 мм и 1,80 мм — оба значения соответствуют нормам.

● Таблицы с нормами для КТР и ПВ — легко найти в интернете. Нормы описаны не только по неделям, но и по дням.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Результаты перинатального скрининга

__________________________________________________________________________________________

● Дальше представлены результаты биохимии материнской сыворотки. Свободная бета-субъединица ХГ, тоже самое может быть написано немного иначе: свободная βсубъединица ХГЧ. Не следует путать с простым ХГЧ, это разные показатели, их нормы отличаются.

Свободная единица бета-ХГ — одна из субъединиц молекулы специфического гормона, образующегося в оболочке человеческого эмбриона.

РАРР-А — белок вырабатываемый плазмой при беременности. Анализ применяется для выявления риска различных отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности.

● В моем анализе, результаты для Свободной бета-субъединицы ХГ и РАРР-А — представлены в двух единицах измерения МЕ/л и через дробь в МоМ. В интернете можно найти описание норм для обеих из них. Главное быть внимательными и не перепутать нормы МЕ/л (на литр) с нормами для МЕ/мл (на миллилитр). Есть и другие единицы измерения: мЕД/мл. (она равна МЕ/мл.) и нг/мл.

Свои результаты с нормами я сравнивала по единице измерения МоМ, она более универсальна: одинакова для всех лабораторий и анализов — от 0,5 до 2 МоМ. А для двоен — от 1 до 4 МоМ. Мои значения: 3,146 МоМ и 1,235 МоМ — укладываются в нормы.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Результаты перинатального скрининга

Трисомия – это лишняя, третья, хромосома какой-либо пары.

● Ниже, находятся таблички с расчетами рисков хромосомных патологий. Трисомия 21, 18 и 13 — Даун, Эдвардс и Патау соответственно. Степени риска представлены в виде соотношений. Для наглядности 1:1 — это очень плохо (высокая вероятность), 1:9999999 это очень хорошо (низкая вероятность).

Под таблицей с соотношениями (на скрине выше), находится пояснение в котором достаточно подробно написано, что такое Базовый риск, Индивидуальный риск, при каких значениях соотношений требуется консультация врача-генетика.

У меня значения соотношений выше тех, при которых требуется консультация врача-генетика. Случаи генетических отклонений у женщин с такими же параметрами, как и у меня — достаточно редки.

Самые частые: Даунизм один случай на 926 женщин.

__________________________________________________________________________________________

● На следующем листе прилагались три диаграммы, в них представлены некоторые уже выше назвавшиеся данные. Дальше опишу свои предположения по поводу них.

На первых двух (КТР и ВП), отмечены верхние и нижние границы нормы, справа они помечены процентами 5% и 95%. Центральная линия между ними — прогноз на будущее, на основе моих показаний (которые отмечены треугольничками и крестиками).

На третьей диаграмме показан риск связанный с возрастом, как видно он резко повышается после 25 лет.

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатов

Результаты перинатального скрининга

●► В КАЧЕСТВЕ ЗАКЛЮЧЕНИЯ

● Практически все результаты моих анализов, указанные в бланке перинатального скрининга — уложились в нормы. Моим детям уже полтора года и никаких отклонений у них нет. С этим мне повезло, но это не значит, что во время моей беременности не было критических ситуаций, я понимаю чувства женщин получающих «плохие новости».

● Помните, что высокий риск хромосомного отклонения еще не значит, что оно будет именно у вас.

Если результаты перинатального скрининга неоднозначны, то гинеколог направит вас к генетику, врачу который наиболее квалифицирован в вопросах касающихся хромосом, он сможет ответить на ваши вопросы, дать пояснения к результатам анализа.

● Если сомневаетесь в точности результатов скрининга, то перепройдите исследование в платном мед.центре, если позволяет срок беременности.

Генетика — молодая наука, поэтому в скрининге я больше доверяю данным полученным в результате УЗИ. Оно, на мой взгляд, является боле достоверным и проверенным временем методом исследования. Думаю, поводом для волнения, именно во время первого скрининга, могут быть сильные расхождения с нормами КТР и ВП.

Женские темы и лекарственные препараты:

  • Лапароскопия — удаление яичника.
  • Бандаж для беременных — дешевая альтернатива послеродового бандажа.
  • УЗИ во время беременности — ретрохориальная гематом, ВЗРП и многоплодная беременность.
  • Кесарево сечение — каким стал мой живот после беременности.

Роддом №4, г.Омск — место где появились мои двойняшки на свет.

  1. Грудное вскармливание — молоко пришло в подмышки.
  2. Дротаверин — от менструальных болей.
  3. Мелаксен — для восстановления режима сна.
  4. Настойка Пиона — успокаиваем нервы.
  5. Викасол — если месячные слишком обильные.
  6. Линдинет 20 — мой контрацептив.

Мой профиль ● Заработок: на Irecommend, на Яндекс.Толока, на Lookmytrips.comᅠᅠᅠᅠᅠᅠᅠᅠ● Вывод денег с Webmoney на карту сбербанка.

Источник: https://irecommend.ru/content/perinatalnyi-skrining-chto-eto-za-obsledovanie-kak-ono-provoditsya-delayut-li-skrining-pri-d

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг: что это такое, расшифровка результатовВведение. Многочисленные исследования показали, что при некоторых состояниях во время беременности и аномалиях плода отдельные ультразвуковые и лабораторные показатели будущих мам отличаются от средних показателей. Эти показатели были объединены в группы, названные пренатальным скринингом, проводимым в первом, втором и третьем триместрах беременности.

Пренатальный скрининг — это комплекс безопасных медицинских исследований (лабораторных [биохимических] и ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности («пренатальный» означает «дородовый», «скрининг» — «просеивание»). Пренатальный скрининг рекомендуется проводить ! всем беременным женщинам.

Прежде чем переходить к дальнейшему чтению статьи рекомендую Вам ознакомится со статьей  Лабораторная диагностика врожденных аномалий плода

C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других (группы повышенного риска). Группами повышенного риска являются такие группы пациенток, среди которых высока вероятность обнаружения той или иной патологии. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин.

Пренатальный скрининг выявляет группу риска по развитию следующих состояний:

     хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау, триплоидии материнского происхождения, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Корнели де Ланге);
     нехромосомные патологии (внутриутробная гибель плода, позд-ний токсикоз, внутриутробная гипоксия, плацентарная недостаточность, отставание в развитии, преждевременные роды).

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21). Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования назначают только женщинам высоких групп риска после соответствующих диагностических обследований (пренатального скрининга) и консультаций у врачей-специалистов. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин.

В зависимости от проводимых исследований существуют следующие виды пренатального скрининга (риска пороков развития у плода):

     биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели;  ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ (УЗИ исследование должно быть максимально приближено к дате забора крови);
     комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скрининга (проводится в I и II триместрах беременности).

Эффективное выявление хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода возможно только при правильной организации всех мероприятий пренатального скринига. При этом главным компонентом успеха являются централизация лабораторных исследований и экспертный уровень выполнения УЗИ врачами с подтвержденной компетенцией (сертификат FMF) при обязательном ежегодном аудите. Не смотря на то, что УЗИ имеет большую значимость в пренатальной диагностике хромосомных аномалий, его (УЗИ) эффективность зависит от многих субъективных факторов, тогда как биохимический метод является более объективным и способствует достоверной оценке риска. Ультразвуковые аппараты для проведения скрининговых исследований должны быть высокого класса со всеми сертифицированными программами для архивирования изображения и повторного просмотра, что позволяет стандартизировать УЗИ как верифицирующий метод пренатальной диагностики. Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Поэтому комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 11 — 13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Читайте также:  Мрт открытого типа: особенности исследования

Для повышения эффективности пренатального скрининга обследование беременных женщин организовано по уровням.

На 1-ом уровне проводятся скрининговое обследование беременных женщин с использованием биохимического генетического скрининга сывороточных маркеров в 1 и 2 триместров беременности, УЗИ-скрининга, позволяющее с высокой вероятностью формировать группы риска по возможным генетическим нарушениям плода.

При выявлении отклонений в биохимических или УЗИ маркерах беременная направляется на второй уровень пренатального скрининга (см. далее). На 2-ой уровень пренатального скрининга, минуя 1-ый, направляются (сразу же при первой явке) беременные женщины:

     в возрасте 35 лет и старше;  с наличием в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития (ВПР), хромосомной болезнью или моногенными наследственными заболеваниями;  с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;
     с выявленными отклонениями в содержании сывороточных маркеров и УЗИ маркерами и др. (см. далее).

ПЕРВЫЙ ЭТАП (1-Й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 10 — 14 недели беременности и включает в себя:

     скрининговое ультразвуковое обследование (оптимально с 11 нед.+ 1 день до 13 нед.+ 6 дней по дате последней менструации): во время первого сеанса УЗИ врач фиксирует важнейшие показатели (бипариетальный размер — БПР, копчико-теменной размер головки — КТР), замеряет и контролирует основные характеристики беременности. Кроме того, производится замер толщины воротникового пространства – ТВП (позволяет определить вероятность развития у будущего ребенка  синдрома Дауна; нормой является толщина пространства, не выходящая за рамки 3 мм), определяется размер носовой косточки. Информация обрабатывается в процессе комплексного исследования, которое позволяет определить опасность рождения малыша с хромосомными нарушениями. Помимо этого, УЗИ-диагностика позволяет тщательно исследовать структуру головного мозга плода. При наличии показаний врач может отправить пациентку на внеплановое ультразвуковое исследование вне зависимости от срока беременности.

     двойной биохимический тест (оптимально в 10 — 11 недель): забор крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода, а именно ПАПП-А [ PAPP-A] (плазменный альбумин, ассоциированный с беременностью, pregnancy associated plasma protein A) и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человеческого); с помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18); риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является -фетопротеин, который начинает определятся в крови в нужных концентрациях только со второго триместра беременности; специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра, результатов УЗИ, сделанного в сроки 11-13 недель беременности, веса, возраста матери и других параметров; если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий, пациентке обязательно назначается консультация врача-генетика (2-ой уровень).

Обратите внимание: качественно проведенный комбинированный пренатальный скрининг I триместра делает ненужным проведение биохимического скрининга II триместра. В последнее время благодаря развитию и применению современных, автоматизированных, скоростных, высокоточных и конкордантных методик I биохимического скрининга (например, иммунохемилюминисцентных), а также благодаря высокому уровню ультразвукового скрининга для оценки риска врожденных пороков и хромосомной патологии у плода появились клиники пренатальной диагностики одного визита — onestop clinics for assessment of risk (OSCAR). Скрининг болезни Дауна и большинства пороков проводится путем комбинированного обследования, включающего забор крови пациентки с определением биохимических маркеров из образцов сыворотки, УЗИ с последующим консультированием при однократном посещении клиники в 12-недельном сроке беременности. Выявляемость трисомии по 21 паре по системе OSCAR достигает 90% и имеет 5% ложноположительных заключений. В мире практикуется также пренатальный скрининг с использованием сухих образцов крови беременных, которые транспортируются в централизованные биохимические лаборатории для определения маркерных белков.

ВТОРОЙ ЭТАП (1-й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 16 — 24 недели беременности беременности и включает в себя:

     скрининговое ультразвуковое обследование (оптимально в 20 – 21 недель) с целью обнаружения пороков развития плода, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, аномального количества околоплодных вод; допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока в сроке 20 — 24 недели беременности с целью формирования группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности; врач осуществляет полное обследование органов плода, которые уже успевают сформироваться, тщательно исследуются жизненно важные органы – почки, сердце и так далее; в процессе второго планового сеанса ультразвуковой диагностики производится измерение зародыша, изучается количество вод, состояние плаценты; и, наконец, второе обследование позволяет специалисту удостовериться в том, что у плода нет очевидных признаков хромосомных болезней; в большинстве случаев уже второе плановое УЗИ позволяет доктору узнать пол будущего ребенка (нередко на 20 — 24-й неделе уже можно самостоятельно разглядеть на распечатках или мониторе признаки половой принадлежности);

     тройной (или четвертной) биохимический тест (оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности): тройной биохимический тест («тройной тест Барта»): забор крови у беременных женщин на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода, а именно АФП, ХГЧ (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человеческий) и свободный (неконъюгированный) эстриол; по этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдром Патау (трисомия 13), дефекты нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida), анэнцефалия и др. пороки развития;

    четверной биохимический тест (квадро-тест) самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день для пренатального скрининга выше указанных синдромов (хромосомных аномалий) с включением ингибина А (т.е. АФП + ХГЧ + свободный эстриол + ингибина А); повышение уровня ингибина А сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у будущего ребенка; также высокий ингибин А встречается при других хромосомных аномалиях у плода (и тем не менее, описано немало случаев, когда уровень ингибина А во время беременности был повышен в несколько раз, но при этом остальные анализы были в норме, и ребенок в итоге рождался здоровым).

для расчета рисков по результатам комбинированного скрининга второго триместра необходимо представить данные УЗИ исследования плода, выполненные в первом триместре, с обязательным измерением КТР.

Следует отметить, что по результатам пренатального скрининга I — II триместра беременности может проводиться комбинированный первый скрининг I — II триместра беременности (интегральный тест), включающий в себя: (данные УЗИ I триместра и биохимических тестов I — II триместров) + компьютерная обработка данных с помощью специальной программы; интегральный тест (двухэтапный пренатальный — наиболее эффективный — скрининг синдрома Дауна и синдрома Эдвардса) проводится по следующему алгоритму (в две стадии):

     первая стадия проводится в сроке между 10 и 13 неделями беременности (идеально проводится в сроке 12 недель беременности), когда берется проба крови на анализ ПАПП-А и параллельно проводится УЗИ;

     вторая стадия — проводится оптимально в сроке 16 — 18 недель беременности (но возможно сделать анализ и до 22 недель беременности) определяются АФП, свободный эстриол, ингибин А, ХГЧ в сыворотке крови.

Преимущества интегрального теста в том, что он является современной альтернативой раздельному проведению двойного и тройного (четвертного) тестов — программа начинается в первом и заканчивается во втором триместре. Из всех вариантов интегральный тест имеет максимальную диагностическую ценность.

ТРЕТИЙ ЭТАП (1-Й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 32 — 34 недели беременности и включает в себя:

     скрининговое ультразвуковое обследование беременных женщин в 32 — 34 недели беременности с целью выявления ВПР у плода с поздними проявлениями и с целью оценки состояния развития плода; врач устанавливает предлежание ребенка – тазовое или головное, удостоверяется в отсутствии обвития пуповиной; данный сеанс УЗИ-диагностики дает возможность вычислить пороки развития, признаки которых проявляются лишь в третьем триместре беременности; последнее плановое УЗИ для родителей не менее интересно, чем первое, так как позволяет рассмотреть лицо будущего младенца на мониторе, это уже почти новорожденный малыш; аппаратура экспертного класса транслирует лицо будущего ребенка в трехмерном изображении, родители при желании могут снять этот радостный момент на видео; как правило, третье УЗИ комбинируется с допплерометрией, в процессе данного исследования изучается кровоток в сосудах зародыша, матке и пуповине.

НА 2-ОМ УРОВНЕ обследования беременных женщин осуществляется в медико-генетической консультации и включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. В медико-генетическую консультацию направляются беременные женщины группы риска по ВПР и хромосомной патологии у плода из учреждений здравоохранения, осуществляющих наблюдение за беременными женщинами.

Мероприятия 2-го уровня включают:

     медико-генетическое консультирование беременных;  комплексное ультразвуковое обследование беременных, при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование, по показаниям кардиотокография;
     инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим (цитогенетическим и молекулярно-генетические) анализом клеток плода.

Имеются следующие одобренные ВОЗ стандартные показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез):

     возраст женщины более 35 лет;  выявленные отклонения УЗИ-маркеров и отклонения в содержании биохимических маркеров;  наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;  наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, с другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками;  семейное носительство хромосомных перестроек;  моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;  применение перед или на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов (цитостатиков, противоопухолевых препаратов и др.);
     перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
     облучение кого-либо из супругов до зачатия.

Таким образом, достижение надежного и эффективного пренатального скрининга возможно только при наличии выработанной стратегии с системой мероприятий и четким алгоритмом действий, при использовании стандартных высокотехнологичных методик, при работе высококвалифицированных специалистов (участвующих в пренатальном скрининге), при условии своевременного направления беременных с высокой степенью мотивации обследования и при их полном информированном согласии на всех этапах наблюдения.

Источник: http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=3022

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector